优生基本知识
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更新时间：
2012-05-23
优生的意义
优生是应用遗传学的知识和原理，采取适当的措施，防止在子孙后代中发生先天性遗传性，提高人口质量，改善人类遗传素质。每个家庭，每个父母都希望自己有优质的后代，所生高效能 的孩子聪明活泼、智力超群、身体健康。无疑地这会给家庭带来愉快与幸福。相反地，出生的孩子是个病残儿，既谈不上愉快与幸福，又成为家庭和社会的负担。
我国患遗传病的人口数量高达几千万，其中痴呆儿就有400—500万。这么多的人数已不是只限于每个家庭的问题，而是社会问题，是涉及到国家兴旺、民族盛衰的大问题，因此，提供优生已成为刻不容缓的大事。
提供优生，就是采取某些法制、社会、医学等多种措施，尽可能地减少或防止有严重出生缺陷的孩子降生，并罅其向后代遗传。同时，注意避免环境中的有害因素侵犯健康的胚胎。人口质量的提高，既要靠后天良好的培养与教育来实现，也要靠优生的措施来保障。
优生的措施
（一）青年男女选择配偶 是指直系血亲或三代以内旁系血亲的男女双方进行婚配的行为。从遗传的角度来看，血亲血缘关系可分为四等：一等血亲血缘是指父母与子女之间的关系，有二分之一的基因是相同的；二等血亲血缘是指祖孙或同胞兄弟姐妹之间的关系，有四分之一的基国是相同的；三等血亲血缘是指伯、叔、姑、舅与内外侄男、侄女的关系，有八分之一的基因是相同的；四等血亲血缘是指堂、表兄弟姐妹以及同父异母或同母异父兄弟姐妹之间的关系，有十六分之一的基因是相同的。
（二）进行婚前检查
（三）选择最佳结婚、受孕年龄
（四）进行遗传咨询
（五）孕期限预防感染
（六）性病与优生
（七）环境与优生
（八）药物与优生
（九）产前诊断
优生的措施
（一）青年男女选择配偶 是指直系血亲或三代以内旁系血亲的男女双方进行婚配的行为。从遗传的角度来看，血亲血缘关系可分为四等：一等血亲血缘是指父母与子女之间的关系，有二分之一的基因是相同的；二等血亲血缘是指祖孙或同胞兄弟姐妹之间的关系，有四分之一的基国是相同的；三等血亲血缘是指伯、叔、姑、舅与内外侄男、侄女的关系，有八分之一的基因是相同的；四等血亲血缘是指堂、表兄弟姐妹以及同父异母或同母异父兄弟姐妹之间的关系，有十六分之一的基因是相同的。
近亲结婚的夫妇由于血缘相近，所携带的基因中有很多是相同的，相同的致病基因也必然要多，那么后代出现先天性遗传的机会就大大增加。统计表明，近亲结婚者遗传病发生率高达15.6%，而非近亲结婚者遗传病发生率仅有2.5%。大量事产证明，近亲结婚给个人、家庭、乃至国家、民族带来的危害是不可估量的。我国婚姻法第六条明确规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
（二）进行婚前检查
婚前检查是指男女爱情关系已经确定，在结婚登记之前的身体检查。婚前检查主要有以下几方面的好处：一是通过对男女双方家族的调查和身体检查，可以及早发现某些遗传病和有遗传缺陷方面的问题，根据遗传学进行分析和指导；二是有利于青年的健康。婚前检查为未婚青年提供了一次系统的、全面的身体检查机会。通过检查可以发现一些不适宜结婚或须待治愈后才能结婚的。如患急性传染病、结核病、精神病、血液病或有严重心、肝、贤等。有对生殖器官发育异常或的青年，也可以进行及时的处理和咨询，以免婚后增添烦恼。三是婚前检查时，医生可以帮助青年了解两性生理和生育知识，选择合适的避孕方法，使婚后夫妻生活美满，有利于落实计划生育措施。如根据某市的调查统计，1986年有23万人参加婚前检查，其中31.2%的人患有各中遗传病或生殖系统疾患，有2万多人得到了及时咨询和指导，370人因患有对婚育影响的而采取了必要的措施。婚前检查在世界发达国家已普遍推行，在我国也已大力开展和落实。实践证明，它是防止遗传病延续的第一次优生监督，也是提高民族素质 重要措施。
（三）选择最佳结婚、受孕年龄
我国新婚姻法规定：男满22岁，女满20周岁就可以结婚。这一法定婚龄只能说是最低的结婚年龄，而不是最佳的结婚及生育年龄。根据国内外大量的统计资料表明，一般25—29周岁是最佳结婚生育年龄。因为：第一，合适的生育年龄要兼顾产科生理、优生和人口控制三方面。青春时期是人体生长发育的重要时期，男女青年的生殖器官、骨骼及高级神经一般的要到23—25周岁以后，才能完全发育成熟，男子比女子更要晚一些。第二，处在这一年龄组的男女青年，思想渐趋成熟；工作、学习有一定的经验；生活上有了自理能力；经济上也基本自立。所以此时男女双方生育条件是具备的。第三，从控制我国人口增长速度看，适当推迟婚龄和育龄，对国家、个人和家庭都有好处。需要指出的是，生育年龄的选择也不是越晚越好。统计表明，35岁以后妊娠及分娩合并大大增加，所以妇女生育年龄最好不要超过35岁。妇女年龄越大，由于卵老化，使卵细胞增加畸变的可能性而导致胎儿畸形。以先生愚型为例，母亲为24—30岁年龄段的，先生性愚型儿的发生率仅为1/1500，30—35岁年龄段为1/900；而35—39岁年龄段的则上升到1/300，所以从优生的解度出发，必须选择最佳的生育年龄。
（四）进行遗传咨询
目前，人类对绝大多数遗传病还不能进行有效的咨询，重点仍在于防止遗传病的发生。因此，除了改善人们的生活环境以减少遗传物质的诱变因素外，还应普及有关遗传知识，搞好遗传咨询。
遗传咨询是指以有关遗传问题的咨询和指导，一般说来，有下述情况之一的应进行遗传咨询：
1、曾生育过遗传病或先天畸形患儿的妇女打算再孕再育者；]
2、家族中有遗传病史或直系、旁系血亲中有遗传病患者，想了解自己的后代会不会患上遗传病的；
3、夫妇一方为遗传病患者；
4、祖辈有近亲结婚者；
5、有习惯性流产史、死胎、死产史新生儿死亡史的妇女欲再次怀孕者；
6、经常接受致畸物质，如铅、汞等有毒物及化学制剂、放射性元素、同位素的；
7、怀孕早期患病毒性感染、孕期中曾较长时间服用药物或服药不当的；
8、年龄在35岁以上的初产妇。
（五）孕期限预防感染
怀孕头3个月，是胎儿在母体内生长发育、重要器官形成的着关键时期，假如孕妇在此时期内受到感染特别是病毒感染，可直接通过血液影响胎儿的发育。以胎儿可能致畸的感染有：
1、风疹病毒感染。1941年，澳大利亚眼科医生诺尔曼 格里格在短期见到68例婴幼儿先生性白内障。追问这些婴儿母亲，得知他们于1940年当地风疹大流行时曾在怀孕早期有风疹感染史。这些婴儿的出生体重一般较轻，有3/4合并先天性心脏病。其后有许多报道证实了GREGG的观察。风疹病毒通过胎盘感染胚胎，影响胎儿发育。感染发生在胎龄1—3个月时，致畸的机会较多；4个月以上则机会较少。风疹病毒引起的胎儿畸形有无脑儿、小头畸形、先天性白内障、耳聋、行天性心脏病、肝脾肿大、黄疸等。孕早期孕妇感染风疹，应去医院进行咨询，决定是否中止妊娠。
2、巨细胞病毒感染。巨细胞病毒感染在人群中广泛存在，主要通过呼吸道感染，也可以通过输血感染。子宫颈分泌物及精液中也检出巨细胞病毒，所以也属于传播性。
妊娠早期母体受巨细胞病毒感染，病毒可穿过胎盘感染胎儿，是胎儿发育缺损的重要原因。分娩时通过产道可以感染胎儿。受感染的胎儿约10%出生后发生神经系统永久性缺陷，包括耳聋、学习困难。严重感染可有胎儿发育迟缓、小头畸形、脑积水等发育缺陷。亦可致成早产、流产、死胎。
3、单纯疱病毒感染。单纯疱疹是人类常见的病，病毒分Ⅰ型及Ⅱ型。若孕妇受疱疹病毒Ⅱ型感染后，病毒可通过胎盘感染胎儿。如产道中有疱疹病毒，则可在分娩过程中感染婴儿引起新生儿感染。受感染的胎儿可发生流产、早产及出生缺陷，以中枢神经系统损害为主。
4、肝炎病毒感染。近年来，乙型肝炎孕妇的胎儿可在宫体受到病毒感染而患病毒性肝炎、先天性肝硬化或畸胎，还能引起染色体畸形。据统计发生先天畸形的胎儿占4.3%，还可导致早产或死胎。因此，患肝炎、澳抗阳性的妇女，妊娠后应去医院咨询。
5、弓形虫感染。孕妇常与猫狗或小动物接触，有可能感染弓形虫病，并可以通过胎盘感染胎儿，胎儿受感染后可能造成早产、死胎、或在出生时、出生后不久发病。其主要状有发热、全身无力、惊厥、青紫、呕吐、斑丘疹、黄疸、淋巴结肿大、肝脾肿大等，并可能造成小头畸形、小眼畸开、肢体强直、脑脊髓炎等，病儿可能在数周或数月内死亡。有时病情虽可好转，但多留有后遗，如智力低下、脉络膜视网膜炎等。有人认为在小儿时期和种原发性脑疾患中，有相当数量与弓形体的感染有关。
（六）性病与优生
1、淋病。淋病是性传播，妊娠期淋球菌感染引起的炎大多局限在下段生殖道和下段尿路，包括前庭大腺、尿道旁腺、尿道、宫颈及直肠。孕妇妊娠期感染淋病，大多无明显状，但必需咨询，以免危害婴儿。
对母婴的危害主要是：胎儿通过产道感染淋菌性眼炎，可导致双目失明；产妇分娩后淋菌感染向上方扩散，经子宫侵及输卵管，引起输卵管炎。
2、梅毒。妇女在妊娠前或妊娠期受梅毒螺旋体感染，不仅影响本人健康，而且感染后代。梅毒螺旋体从母血经胎盘到胎、早产，新生儿患先天性梅毒。孕妇妊娠5—8月患早期梅毒，胎儿几乎无幸免之可能。
3、艾滋病。受到人体免疫缺陷病毒感染后，破坏了人体细胞免疫功能，使病人抵抗力下降容易受到其他病原体的感染，而表现出来的候群，称艾滋病。目前，几乎全世界国家均已报道发现“艾滋病”。对胎儿的影响是：早产、颅面部畸开发病率高；婴儿受先天性感染率高，致死为淋样间质肺炎。
（七）环境与优生
人类所处的环境与人类健康和繁衍关系极为密切。人类通过新孙代谢与环境进行物质和能量交换，经历数百万所终于形成了机体与环境的统一性，同时也形成了机体的调节功能对环境改变的适应性。但这种适应性有一定限度，如果生态平衡受到破坏，环境被严重污染，环境的质量下降，则会给人类的健康和繁衍带来不同程度的危害。
外环境的物理因素如电离辐射、电磁场、X射线振动和加速、噪声；化学因素如药物、低锌、缺碘等；生物因素如各种病毒感染等。它们经过人们日常生活和职业中接触的空气、水、饮食、药物等通过呼吸道、口和皮肤粘膜进入人体，会直接或间接地影响胚胎生长发育。这些能干正常妊娠的环境因素称之谓“胚胎毒品性物质”。这些物质对胎儿造成的危害与物质本身的性质、剂量、接触时间的长短、胚胎发育的阶段、母体的健康及胚胎本身基因的性质有密切的关系。另外 由于胎儿的生理特点，其对环境中的有害物质感受性往往高于母体，即使对母体不是中毒剂量而以胎儿而会发生危害。X射线可使染色体畸变成为定论。有人诊断在怀孕3个月内应禁止照X射线或CT，即便是常规的肺部透视也应推迟到妊娠4个月以的。诊断拍片即使胎儿已近足月亦应控制。
目前随着工业的发展，环境中的“三废”增多，另外，交通的发达带来噪声污染、农药的使用事业环境的污染等。这些环境中的物理、化学、生物因素都可以直接或间接地使正常细胞的遗传物质受损，这些因素也称为致变剂。故孕妇特别是孕早期妇女尽管避免接触能上能下不良因素。
烟草中含有20多种有毒物质，这些毒素可使体染色体和基因发生变异。长期吸烟的男子，精液中畸开精子的比例可超过20%。吸烟时间越长，精子数量越少，畸开精子越高，不仅影响中的毒素，而且也影响受精卵和胚胎的质量。孕妇吸烟，烟草中的毒素会通过胎盘到在胎儿体内，可引起流产、早产、胎儿宫同生长迟缓和胎儿死亡。吸烟者比一般人流产率高15%，一天吸一包烟的孕妇围产儿死亡比一般人高20倍。被动吸烟对胚胎的影响是很大的，现在有人观察到不吸烟的人在不吸烟的场所呆1小时，等于他自己吸千百支烟。法国肿瘤主治专家提出一个惊人的结论，吸烟者吐出的烟雾对旁人的危害比对自己的危害还大。
酒精可通过胎盘到达胎儿，引起胎儿发育障碍，表现为中枢神经系统功能失调，智力低下，发育迟缓，导致畸形。可见，烟酒是胎儿的大敌，青年夫妇应理智控制烟酒。
（八）药物与优生
妇女怀孕后发生一些生理或病理性的变化，用药成为一个普遍的现象。药物对孕妇和胎儿的影响，已越来越受到人们的重视，通过科学研究发现，药物以胎儿的作用，不但与妊娠时间有关，而且与药物的性质、剂量、持续时间的长短亦有关。
妊娠早期是受精卵分裂、胚胎组织器官分化、形成、发育的关键时期。此时胎儿若受有害物质的影响，可开成各种畸形。当胎儿的器官基本形成以后，对药物的敏感性迅速下降，药物的毒性往往影响胎儿的成长和某些器官的功能，严重者能引起早产或胎儿宫内死亡。
在常用的抗菌药物中，比较安全的是青霉素，未见胎儿至畸的报道，但大量应用可引起新生儿严重核黄疸甚至胎儿死亡。链霉素、卡那霉素、四环素及同族抗生素等，均可能对胎儿致畸或使其受到毒害。各种抗癌药物、激素类药、降血糖药及镇静安眠药等对胎儿亦有一定的影响。1956年，西行生产反应停。它本身是一种镇静剂，后来，用于孕妇减轻早孕反应。1959—1962年间，在西德、美、英、日等国相继出生大量没有四肢、缺耳、无眼、骨发育不全、肛门封闭等器官畸形儿。形似海豹的婴儿，称为“海豹儿”。追问孕妇病史，方知她们在孕早期均服了反应停。至此，引起人们对孕妇用药的注意。
因此，原则上孕妇应该少用药，最好不用药，尤其是在妊娠初3个月。但有病时还是应该立即就诊，在医生指导下用药，严格掌握药物的用法和剂量，并尽量缩短用药时间。
（九）产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，其目的是通过检查胎儿正常下否从而决定是否终止妊娠。
目前主要的产前诊断方法是绒毛采取、羊膜腔穿刺术、脐血采取，其它还有胎儿血型鉴定，胎儿镜及B型超声波检查等。
全国每年的孕妇超过2000万，不可能以全部怀孕者进行产前诊断，只有有选择地进行。其适应证有：
1、35岁以上的高龄初产妇；
2、夫妇或亲属中有先天性或染色体异常者；
3、夫妇一方有遗传病家族史。；
4、曾有原因不明的习惯性流产或死胎的孕妇；
5、孕妇曾生过畸形儿、痴呆儿；
6、孕早期接受过大量放射线或受过病毒感染，用过大量药物者。
